Cribado poligénico de embriones

Las pruebas genéticas de embriones existen hace décadas, pero miraban cosas puntuales: que el número de cromosomas sea el correcto, o que no esté presente la mutación única que causa fibrosis quística o Huntington. El cribado poligénico es distinto en naturaleza, no en grado: intenta puntuar rasgos que no dependen de un gen sino de miles de variantes de efecto minúsculo repartidas por todo el genoma — estatura, riesgo cardiovascular, diabetes tipo 2, e incluso rendimiento cognitivo.

La técnica se apoya en puntajes de riesgo poligénico derivados de estudios de asociación de genoma completo, que miden correlaciones entre variantes y rasgos en poblaciones grandes. Ahí está su límite estadístico: son herramientas construidas para hablar de promedios poblacionales, y elegir un embrión es una decisión sobre un individuo. Un análisis publicado en Cell en 2019 estimó que seleccionar el mejor de diez embriones por puntaje de coeficiente intelectual rendiría del orden de tres puntos, y por estatura unos tres centímetros — y que con menos embriones la ganancia esperada cae abruptamente. Elegir entre hermanos, además, es el caso más difícil: comparten la mitad del genoma, así que la variación disponible para discriminar es pequeña.

Se suman tres problemas que la industria no ha resuelto. Las bases de datos de origen están dominadas por poblaciones de ascendencia europea, así que los puntajes predicen peor fuera de ellas. La pleiotropía significa que una variante puede influir en varios rasgos: bajar el riesgo de una enfermedad podría empeorar otra para la que nadie está puntuando. Y para muchas condiciones, el ambiente pesa más que los genes. Por eso sociedades médicas y grupos de genetistas han advertido públicamente contra su uso clínico, mientras un grupo de startups —principalmente en Estados Unidos, y con precios de decenas de miles de dólares— ya lo ofrece.

Lo interesante es que la aceptación social corre por delante de la evidencia. Una encuesta publicada en Science en 2023 encontró apoyo mayoritario al cribado poligénico para enfermedades entre estadounidenses, y una fracción considerable de pacientes de fecundación in vitro declaró que lo usaría para mejorar las chances de su hijo de entrar a una universidad de élite, si fuera seguro y gratuito. En muchas jurisdicciones —Reino Unido entre ellas— cribar embriones por rasgos no médicos es directamente ilegal; en Chile no existe regulación específica.