Terapia génica
Un tipo de tratamiento médico que corrige, reemplaza, desactiva o añade un gen para tratar la causa genética de una enfermedad, en vez de solo manejar sus síntomas.
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La mayoría de los tratamientos médicos actúan sobre los síntomas o los efectos de una enfermedad; la terapia génica intenta actuar directamente sobre su origen genético, entregando a las células del paciente una copia funcional de un gen que falta o está dañado, o modificando el gen defectuoso donde está.
Según describe MedlinePlus (NIH), hay dos grandes estrategias: transferencia génica, en la que se introduce material genético nuevo en las células —normalmente usando un virus modificado como vehículo, incapaz de causar enfermedad, que entrega el gen correcto—, y edición del genoma, en la que se modifica directamente el ADN ya existente en la célula, con herramientas como CRISPR-Cas9.
El campo tuvo un desarrollo difícil en sus primeras décadas, con ensayos clínicos que no funcionaron y casos serios que frenaron la investigación por años; recién en la última década, con vectores virales más seguros y mejor entendidos, empezaron a aprobarse terapias génicas para uso clínico real en países como Estados Unidos y en Europa.
Hoy se usa en enfermedades hereditarias raras y graves, muchas de ellas antes sin tratamiento, como algunas formas de ceguera hereditaria y la atrofia muscular espinal infantil, donde una terapia génica aprobada por la FDA en 2019 entrega una copia funcional del gen SMN1 en una única infusión.
El costo de estas terapias es extraordinariamente alto —a menudo cientos de miles o millones de dólares por tratamiento—, lo que abre una discusión de acceso y equidad en sistemas de salud; también persisten preguntas de seguridad a largo plazo, porque el efecto de insertar material genético nuevo en el cuerpo de una persona se sigue estudiando durante años después del tratamiento.
¿Por qué te importa?
Por primera vez existe la posibilidad real de tratar la causa genética de enfermedades antes intratables con una sola intervención, aunque el costo y la incertidumbre de largo plazo todavía limitan a quién puede acceder a ella.
Ejemplos
- Zolgensma, aprobada por la FDA en mayo de 2019, la primera terapia génica para atrofia muscular espinal infantil, administrada en una única infusión.
- Luxturna, aprobada por la FDA en diciembre de 2017, una terapia génica para una forma hereditaria de ceguera que entrega una copia funcional del gen afectado directamente al ojo.
- Terapias basadas en edición con CRISPR que empezaron a evaluarse y aprobarse clínicamente para enfermedades hereditarias de la sangre.
Términos relacionados
Debate y controversia
El costo extremadamente alto de estas terapias genera un debate real sobre acceso equitativo dentro y fuera de sistemas de salud con seguro. También hay memoria histórica de riesgos serios en ensayos tempranos de terapia génica, que llevaron a pausas regulatorias y a un desarrollo más cauteloso de los vectores virales usados hoy.
Fuentes
- What is gene therapy? Verificada
MedlinePlus, National Library of Medicine (NIH) · 2022
WebFetch confirmó la página oficial de MedlinePlus (NLM/NIH), con fecha de última actualización 28 de febrero de 2022; define transferencia génica y edición del genoma como las dos estrategias principales.
Novartis / AveXis · 2019
WebFetch confirmó el comunicado oficial de Novartis/AveXis, fechado 24 de mayo de 2019, que anuncia la aprobación de la FDA para Zolgensma. La página de prensa directa de la FDA sobre esta aprobación devolvió error 404 en WebFetch pese a existir en resultados de búsqueda.