Medicina de precisión

Por mucho tiempo la medicina trató enfermedades como categorías: si tenías cierto diagnóstico, recibías cierto tratamiento estándar, ajustado como mucho por peso o edad. La medicina de precisión parte de una observación simple: dos personas con el "mismo" cáncer de pulmón pueden tener tumores con mutaciones genéticas completamente distintas, que responden a fármacos distintos. En 2015, los científicos estadounidenses Francis Collins y Harold Varmus formalizaron la idea en un artículo influyente en el New England Journal of Medicine, definiéndola como "estrategias de prevención y tratamiento que toman en cuenta la variabilidad individual". El ejemplo que dieron para mostrar que la idea no era nueva: la tipificación de sangre antes de una transfusión, práctica de más de un siglo.

Lo que hizo posible aplicar esa idea a gran escala fue la caída en el costo de secuenciar genomas y la acumulación de bases de datos clínicos y moleculares. Con esos datos, un oncólogo puede comparar el perfil genético del tumor de un paciente contra miles de casos similares y elegir el fármaco con mayor probabilidad de funcionar, en vez de partir por el tratamiento estándar y ver qué pasa. Ensayos como el NCI-MATCH en Estados Unidos organizaron justamente eso: asignar terapia según la alteración genética del tumor, no según el órgano donde apareció el cáncer.

La inteligencia artificial entró a este campo por una razón práctica: los datos de precisión (genómicos, de imágenes, clínicos) son demasiado voluminosos y heterogéneos para cruzarlos a mano. Una revisión publicada en 2024 en la revista Oncotarget describe cómo la IA permite descubrir biomarcadores —patrones que se correlacionan con qué tan bien responderá un paciente a una terapia— procesando datos clínicos, biológicos y de imágenes en conjunto, algo particularmente útil en inmunoterapia oncológica, donde la respuesta al tratamiento no siempre sigue los patrones clásicos que ve un radiólogo en una imagen.

En la práctica esto ya se ve en oncología (el campo más desarrollado), en farmacogenómica (ajustar la dosis de un medicamento según cómo el cuerpo de una persona lo metaboliza) y, de forma incipiente, en enfermedades raras, donde secuenciar el genoma de un paciente puede acortar años de diagnóstico errado.

Lo que se discute no es la lógica del enfoque —hay consenso amplio en que tiene sentido clínico— sino su despliegue: buena parte de las bases genómicas que entrenan estos modelos sobrerrepresentan a poblaciones de ascendencia europea, lo que puede hacer que las herramientas de precisión rindan peor, precisamente, para quienes no están bien representados en los datos. También se discute el costo de implementar el enfoque a escala de sistema público de salud, más allá de los centros de investigación que lo desarrollan.